Após uma gravidez tranquila, os novos pais Megan e Kyle Kempf, de Oklahoma, Estados Unidos, não tinham motivo para se preocupar com a filha, Poppy. Mas o mundo deles desabou quando começaram a perceber que ela estava regredindo em relação às habilidades de desenho.
Poppy tinha apenas três anos quando o casal, preocupado, percebeu um sinal sutil que poderia indicar algo mais sério em relação à saúde da filha. Apesar de levarem suas preocupações a profissionais de saúde, ainda levaria mais cinco anos até que a família recebesse um diagnóstico.
Eles agora convivem com a dolorosa constatação de que Poppy e seu irmão mais novo, Oliver, vivem com uma doença conhecida como Alzheimer Infantil, considerada rara e incurável que, segundo os médicos, reduzirá drasticamente a expectativa de vida das crianças. No entanto, determinados, a mãe e o pai depositam todas as esperanças em um novo tratamento que ainda aguarda aprovação médica.
Foi quando Megan, de 37 anos, observava Poppy — então com três anos — desenhando figuras de pessoas que o sinal de alerta soou. Até aquele momento, ela conseguia desenhar personagens com corpo, mas passou a regredir, limitando-se a desenhar apenas círculos.
Preocupados com o desenvolvimento da filha, eles começaram a investigar mais e perceberam que ela também tinha apneia do sono e estava passando a ter medo de ir para a cama. “Eu estava preocupada que a apneia do sono estivesse agravando os atrasos dela”, disse a mãe ao Mirror. “Tínhamos todas essas preocupações, mas nada era muito identificável ou grave, então nos diziam para esperar e observar.”
‘Ter um diagnóstico trouxe uma sensação de alívio’
Quando Poppy começou a frequentar a escola, o atraso em seu desenvolvimento ficou mais evidente em comparação com os colegas e, aos cinco anos, ela foi diagnosticada com deficiência intelectual leve, o que significa um desenvolvimento mais lento nas habilidades cognitivas, sociais e da vida diária. A família se mudou de Tulsa, em Oklahoma, para Quincy, em Illinois, onde Megan e o marido Kyle, de 36 anos, que é diretor, passaram a ficar ainda mais preocupados com a filha.
Eles procuraram um neurologista, que recomendou que a menina, então com oito anos, fosse avaliada por um geneticista. “Fizemos o sequenciamento completo do genoma do DNA da Poppy, e o resultado deu positivo para a síndrome de Sanfilippo tipo B”, revelou Megan.
A síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara, também conhecida como Alzheimer Infantil, é uma doença que afeta principalmente o cérebro das crianças. Segundo a geneticista Thais Arbocese Zanolla, pode causar atraso na fala, dificuldade de aprendizado, hiperatividade, distúrbios do sono e perda de habilidades já adquiridas, como deixar de falar palavras que sabiam ou regredir na autonomia.
Por se tratar de uma doença genética, Megan e Kyle também submeteram o filho bebê, Oliver, a exames. “Naquele momento, percebemos que, por ser genética, precisávamos testar nosso filho recém-nascido, Oliver. Três semanas depois, fomos informados de que Oliver também havia testado positivo”, revelou Megan.
“Ter um diagnóstico trouxe uma sensação de alívio, mas jamais, em um milhão de anos, esperávamos receber uma estimativa de expectativa de vida para nossos filhos. Fomos informados de que a maioria das crianças com síndrome de Sanfilippo tipo B não sobrevive além dos 18 anos, e Poppy tem nove — ela já chegou à metade desse caminho”, disse ela.
Em busca de medicamentos
Após Poppy e Oliver receberem o diagnóstico, os pais devastados foram informados de que, como não há cura para a doença, não havia nada que pudesse ser feito. “Recebemos orientações clínicas e nos disseram que nos qualificaríamos para o Make-A-Wish [organização que realiza os sonhos de crianças com doenças graves], além de nos orientarem a aproveitar ao máximo o tempo com nossos filhos”, contou Megan, acrescentando: “Nós não iríamos nos conformar com isso.”
Sem cura e sem nada que pudesse desacelerar a progressão da doença, eles imediatamente começaram a buscar opções alternativas. Uma delas que descobriram estava em desenvolvimento e envolvia terapia de reposição enzimática, na qual as enzimas ausentes na síndrome de Sanfilippo são substituídas nas células do corpo por enzimas produzidas em laboratório.
PPor: Revista Crescer